metachromatische Leukodystrophie |
Im Krankenhaus kann anhand von Schnittbilduntersuchungen des Gehirns
(Computertomographie
(CCT),
untersucht werden, ob auch eine andere Ursache der Beschwerden, wie zum Beispiel
ein
Gehirntumor
oder - beim Erwachsenen - ein
Schlaganfall
in Frage kommt und
ob die Untersuchung des Nervenwassers möglich ist. Typischer - und
unspezifischer - Befund der Erkrankung ist eine Entmarkung.
Sichern läßt sich die Diagnose mit dem Nachweis der fehlenden oder
verminderten Aktivität der Arylsulfatase A und B in Blutleukozyten,
Fibroblasten, Urin, Speichel und Tränenflüssigkeit.
Ein erfolgversprechender Therapieansatz zur Heilung der Erkrankung
existiert zur Zeit nicht. Bestimmte Versuche mit Vitamin A-armer Diät oder
Knochenmarkstransplantation haben nicht zum Erfolg geführt.
Wie bei der Schilderung der Symptome zu vermuten ist,
stellen sich vor allem in den Anfangsstadien der Erkrankung
differentialdiagnische Probleme. Bei Kindern ist anfangs die Abgrenzung einer
Myopathie aber
auch einer
frühkindlichen Entwicklungsstörung notwendig.
Bei einer autosomal rezessiv vererbten Erkrankung läßt sich das Risiko
abschätzen:
Komplikationen ergeben sich aus der Art der Symptome: Im Vordergrund stehen
Ernährungsschwierigkeiten mit der Gefahr, daß bei Schluckstörungen
Nahrungsbestandteile in die Atemwege gelangen und zur Lungenentzündung
führen. Um die Fähigkeiten der Erkrankten ausreichend lange aufrechtzuerhalten,
ist eine frühzeitige Sicherung der Ernährungssituation mit Hilfe einer
Magensonde zu diskutieren.
Fragen zum Thema Leukodystrophie senden Sie bitte an meine
email -Adresse (Dr.Schwicking@t-online.de).
Die
Lumbalpunktion
zeigt mit einer Eiweißerhöhung ebenfalls lediglich unspezifische Befunde.
In frühen Stadien finden sich häufig bereits Veränderungen der
evozierten
Potentiale sowie der Nervenleitgeschwindigkeit.
Wichtig ist hingegen im Verlauf der Erkrankung die Behandlung der
Krankheitssymptome (Schmerzen, Bewegungsstörungen, Schluckstörungen, psychische
Veränderungen) mit Hilfe von Medikamenten aber auch neuropsychologischer und
Beschäftigungs-Therapie.
Differentialdiagnose
Beim älteren Kind, Jugendlichen wie auch beim Erwachsenen finden sich in den
länger dauernden Anfangsstadien derart unspezifische Symptome, daß das
differentialdiagnostische Spektrum sehr weit ist. Aufgrund des eher langsamen
Verlaufes kommen u.a.
Gehirntumoren
in Frage, seltener
Entzündungen
von Gehirn und Hirnhäuten oder
Gefäßerkrankungen. Außerdem sind natürlich Erkrankungen aus dem
psychiatrischen Formenkreis zu berücksichtigen.
Der Verdacht auf das Vorliegen einer Leukodystrophie ergibt sich oft bei der
Durchführung der Schnittbilduntersuchungen des Gehirns wie
Computertomographie
(CCT) oder Kernspintomographie (MRT), in denen sich die Veränderungen der
weißen Substanz meist gut dokumentieren lassen.
Risikofaktoren
Komplikation
Fragen
Bitte überprüfen Sie zunächst, ob sie bereits in der
FAQ-Sammlung beantwortet worden sind.
Links zu weiteren Informationen
zurück
zum Seitenanfang
Fragen und Antworten (FAQ)
Kompendium Nervensystem Titelseite
Titelseite von: Aufbau, Funktion und Krankheiten des Nervensystems
(ohne Frames)
email: Dr.Schwicking@t-online.de